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Des scientifiques conçoivent un test ADN pour prédire les meilleurs steaks de tous les temps

Des scientifiques conçoivent un test ADN pour prédire les meilleurs steaks de tous les temps

Une équipe de chercheurs français (bien sûr) a créé une puce à ADN qui peut analyser des gènes spécifiques dans les viandes pour évaluer la qualité

La science de pointe pourrait lentement faire son chemin dans les cuisines et les bars de nos restaurants, avec des centrifugeuses et de l'azote liquide, et il semble que les tests ADN pourraient être la prochaine vague.

Science Daily rapporte que l'industrie de la viande pourrait bien recevoir une dose de Tests ADN pour déterminer la qualité du bœuf vous pouvez acheter sur les étagères des magasins. Une équipe de chercheurs français, dirigée par Jean-François Hocquette de l'Unité de recherche sur les herbivores de l'Institut national de la recherche agronomique, a passé au crible plus de 3 000 gènes qui affectent en quelque sorte la texture, la saveur et la jutosité d'une viande. "Ces gènes appartiennent à différentes familles : ceux qui régulent respectivement la graisse, le tissu conjonctif et le contenu en protéines des muscles", a déclaré Hocquette.

Après avoir trouvé ces gènes, les chercheurs ont développé une puce à ADN qui peut analyser l'activité des gènes dans des échantillons de bœuf, ce qui signifie que presque tous les types de bœuf recevront une note gustative. Pour tester, ils ont fait tester par un panel les mêmes échantillons de bœuf et ont attribué une note.

En comparant le test génétique et le test gustatif, les chercheurs ont découvert que de meilleurs scores génétiques signifiaient de meilleurs scores gustatifs. En fait, selon l'étude publiée dans la revue Biomed Central Veterinary Research, certains des gènes représentaient jusqu'à 40 pour cent de la différence de sensibilité dans les échantillons. Alors peut-être qu'une viande plus savoureuse est liée à la fois à la technique d'élevage et au patrimoine ? Cela explique beaucoup de choses sur le bœuf de Kobe, alors.


Vivre pour toujours : les scientifiques disent qu'ils prolongeront bientôt la vie "bien au-delà de 120"

A Palo Alto, au cœur de la Silicon Valley, le gestionnaire de fonds spéculatifs Joon Yun fait un calcul de fond. Selon les données de la sécurité sociale américaine, dit-il, la probabilité qu'un jeune de 25 ans décède avant son 26e anniversaire est de 0,1%. Si nous pouvions maintenir ce risque constant tout au long de la vie au lieu de l'augmenter en raison d'une maladie liée à l'âge, la personne moyenne vivrait - statistiquement parlant - 1 000 ans. Yun trouve la perspective alléchante et même crédible. À la fin de l'année dernière, il a lancé un prix d'un million de dollars défiant les scientifiques de « pirater le code de la vie » et de repousser la durée de vie humaine au-delà de son maximum apparent d'environ 120 ans (la plus longue durée de vie connue/confirmée était de 122 ans).

Yun pense qu'il est possible de « résoudre le vieillissement » et de faire vivre les gens, en bonne santé, plus ou moins indéfiniment. Son Palo Alto Longevity Prize, auquel 15 équipes scientifiques ont participé à ce jour, sera décerné en premier lieu pour la restauration de la vitalité et l'allongement de 50 % de la durée de vie des souris. Mais Yun a les poches profondes et espère mettre plus d'argent pour des exploits de plus en plus grands. Il dit que c'est une quête morale plutôt que personnelle. Nos vies et notre société sont troublées par le nombre croissant d'êtres chers perdus à cause de maladies liées à l'âge et souffrant de périodes prolongées de décrépitude, ce qui coûte des économies. Yun a une liste impressionnante de près de 50 conseillers, dont des scientifiques de certaines des meilleures universités américaines.

La quête de Yun - une version moderne du vieux rêve de puiser dans la fontaine de jouvence - est emblématique de l'enthousiasme actuel pour perturber la mort qui balaie la Silicon Valley. Les milliardaires et les entreprises sont optimistes quant à ce qu'ils peuvent réaliser. En septembre 2013, Google a annoncé la création de Calico, abréviation de California Life Company. Sa mission est de désosser la biologie qui contrôle la durée de vie et de « concevoir des interventions qui permettent aux gens de vivre plus longtemps et en meilleure santé ». Bien que beaucoup de mystère entoure la nouvelle société de biotechnologie, elle semble chercher en partie à développer des médicaments anti-âge. En avril 2014, il a recruté Cynthia Kenyon, une scientifique reconnue pour ses travaux qui comprenaient le génie génétique des vers ronds pour vivre jusqu'à six fois plus longtemps que la normale, et qui a parlé de rêver d'appliquer ses découvertes aux gens. "Calico a l'argent pour faire presque tout ce qu'il veut", explique Tom Johnson, un ancien pionnier du domaine maintenant à l'Université du Colorado qui a été le premier à trouver un effet génétique sur la longévité d'un ver.

En mars 2014, le biologiste et technologue américain pionnier Craig Venter - ainsi que l'entrepreneur technologique fondateur de la Fondation X Prize, Peter Diamandis - ont annoncé une nouvelle société appelée Human Longevity Inc. Elle n'a pas pour objectif de développer des médicaments anti-âge ou de concurrencer Calico, dit Venter. Mais il prévoit de créer une base de données géante d'un million de séquences du génome humain d'ici 2020, y compris celles de supercentenaires. Venter dit que les données devraient apporter un nouvel éclairage important sur ce qui rend la vie plus longue et plus saine, et s'attend à ce que les autres personnes travaillant sur l'extension de la vie utilisent sa base de données. «Notre approche peut énormément aider Calico et si leur approche réussit, elle peut m'aider à vivre plus longtemps», explique Venter. « Nous espérons être le centre de référence au milieu de tout. »

Dans un bureau non loin du siège de Google à Mountain View, la barbe atteignant presque le nombril, Aubrey de Gray profite du nouveau buzz pour vaincre le vieillissement. Depuis plus d'une décennie, il est en croisade pour inspirer le monde à se lancer dans une quête scientifique pour éliminer le vieillissement et prolonger indéfiniment la durée de vie en bonne santé (il fait partie du conseil d'administration du Palo Alto Longevity Prize). C'est un travail difficile car il considère le monde comme étant dans une « transe pro-vieillissement », heureux d'accepter que le vieillissement est inévitable, alors que la réalité est qu'il s'agit simplement d'un « problème médical » que la science peut résoudre. Tout comme une voiture de collection peut être maintenue indéfiniment en bon état avec un entretien préventif périodique, il n'y a aucune raison pour qu'en principe, il ne puisse en être de même pour le corps humain, pense de Grey. Nous sommes, après tout, des machines biologiques, dit-il.

Ses affirmations sur les possibilités (il a dit que la première personne qui vivra jusqu'à 1 000 ans est probablement déjà en vie), et certaines idées non conventionnelles et non prouvées sur la science derrière le vieillissement, ont longtemps rendu de Gray impopulaire auprès des universitaires traditionnels qui étudient le vieillissement. Mais l'apparition de Calico et d'autres suggère que le monde pourrait se ranger de son côté, dit-il. "Il y a un nombre croissant de personnes qui réalisent que le concept de médicament anti-âge qui fonctionne réellement sera la plus grande industrie qui ait jamais existé avec une marge énorme et que cela pourrait être prévisible."

Depuis 2009, de Gray est directeur scientifique de sa propre association caritative, la Strategies for Engineered Negligible Senescence (Sens) Research Foundation. Y compris une contribution annuelle (environ 600 000 $ par an) de Peter Thiel, un milliardaire de capital-risqueur de la Silicon Valley, et l'argent de son propre héritage, il finance environ 5 millions de dollars de recherche par an. Une partie est réalisée en interne, le reste parrainé par des institutions extérieures. (Même ses détracteurs disent qu'il finance de la bonne science.)

Aubrey de Gray est directeur scientifique de sa propre association caritative, la Strategies for Engineered Negligible Senescence (Sens) Research Foundation. Il finance environ 5 millions de dollars de recherche par an. Photographie : Tim E White/Rex

De Gray n'est pas le seul à voir fleurir une nouvelle recherche anti-âge. « L'extension de la vie radicale n'est plus réservée au royaume des cinglés et des écrivains de science-fiction », déclare David Masci, chercheur au Pew Research Center, qui a récemment rédigé un rapport sur le sujet examinant les dimensions scientifiques et éthiques de la radicalisation prolongation de la durée de vie. « Des gens sérieux font des recherches dans ce domaine et des penseurs sérieux y réfléchissent. »

Bien que les promesses de financement aient été faibles par rapport aux premiers espoirs, les milliardaires - et pas seulement ceux de l'industrie technologique - soutiennent depuis longtemps la recherche sur la biologie du vieillissement. Pourtant, cela visait principalement à étendre la « santé », les années pendant lesquelles vous êtes exempt de fragilité ou de maladie, plutôt que la durée de vie, bien qu'un effet évident soit qu'elle serait également prolongée (les personnes en bonne santé vivent après tout plus longtemps).

"Si une conséquence de l'amélioration de la santé est que la vie est prolongée, c'est une bonne chose, mais le plus important est de garder les gens en bonne santé le plus longtemps possible", déclare Kevin Lee, directeur de la Ellison Medical Foundation, fondée en 1997 par tech milliardaire Larry Ellison, et qui a été le plus grand bailleur de fonds privé du domaine, dépensant 45 millions de dollars par an. (La Fondation Paul F Glenn pour la recherche médicale en est une autre.) Alors qu'une grande partie de la recherche biomédicale se concentre sur la tentative de guérir des maladies individuelles, par exemple le cancer, les scientifiques de ce petit domaine recherchent quelque chose de plus grand. Ils étudient les détails du processus de vieillissement en vue de trouver des moyens de le prévenir à sa racine, repoussant ainsi toute une série de maladies qui accompagnent le vieillissement. L'espérance de vie a augmenté dans les pays développés d'environ 47 ans en 1900 à environ 80 ans aujourd'hui, en grande partie grâce aux progrès réalisés dans le traitement des maladies infantiles. Mais ces vies plus longues viennent avec leur part de misère. Les maladies chroniques liées à l’âge telles que les maladies cardiaques, le cancer, les accidents vasculaires cérébraux et la maladie d’Alzheimer sont plus répandues que jamais.

L'approche médicale standard – guérir une maladie à la fois – ne fait qu'empirer les choses, explique Jay Olshansky, sociologue à l'École de santé publique de l'Université de Chicago qui dirige un projet appelé Longevity Dividend Initiative, qui plaide en faveur du financement de la recherche sur le vieillissement. augmenter la durée de vie pour des raisons sanitaires et économiques. « J'aimerais voir un remède contre les maladies cardiaques ou le cancer », dit-il. "Mais cela conduirait à une escalade dramatique de la prévalence de la maladie d'Alzheimer."

Le biologiste et technologue américain Craig Venter dont la société Human Longevity Inc prévoit de créer une base de données d'un million de séquences du génome humain d'ici 2020. Photo : Mike Blake/Reuters

En s'attaquant au vieillissement à la racine, ils pourraient être traités comme un seul, réduisant la fragilité et l'invalidité en réduisant simultanément tous les risques de maladie liés à l'âge, explique Olshansky. Les preuves s'accumulent maintenant que cette approche plus audacieuse et retardatrice de l'âge pourrait fonctionner. Les scientifiques sont déjà intervenus avec succès dans le vieillissement chez diverses espèces animales et les chercheurs disent qu'il y a des raisons de croire que cela pourrait être atteint chez les humains. "Nous avons vraiment franchi un cap", déclare Brian Kennedy, directeur du Buck Institute for Research on Ageing, ajoutant qu'il y a cinq ans, le consensus scientifique était que la recherche sur le vieillissement était intéressante mais peu susceptible de mener à quelque chose de pratique. « Nous en sommes maintenant au point où il est facile de prolonger la durée de vie d'une souris. Ce n'est plus la question, c'est peut-on faire ça chez l'homme ? Et je ne vois aucune raison pour laquelle nous ne pouvons pas », explique David Sinclair, chercheur basé à Harvard.

La raison de l'optimisme vient après que plusieurs approches différentes aient donné des résultats prometteurs. Certains médicaments existants, tels que la metformine, un médicament contre le diabète, se sont avérés par hasard, par exemple, avoir des effets anti-âge. Plusieurs médicaments sont en cours de développement qui imitent les mécanismes qui font vivre plus longtemps les animaux de laboratoire nourris avec des régimes hypocaloriques. D'autres copient les effets des gènes qui se produisent chez les personnes à longue durée de vie. Un médicament déjà en essai clinique est la rapamycine, qui est normalement utilisée pour faciliter les greffes d'organes et traiter les cancers rares. Il a été démontré qu'il prolonge la vie des souris de 25 %, le plus grand jamais atteint avec un médicament, et les protège contre les maladies du vieillissement, notamment le cancer et la neurodégénérescence.

Un essai clinique récent de Novartis, mené auprès de volontaires âgés en bonne santé en Australie et en Nouvelle-Zélande, a révélé qu'une variante du médicament améliorait leur réponse au vaccin antigrippal de 20 % – notre immunité contre la grippe étant quelque chose qui diminue avec l'âge.

« [Ce fut] le premier [essai] à prendre un médicament soupçonné de ralentir le vieillissement et à examiner s'il ralentit ou inverse une propriété du vieillissement chez les personnes âgées et en bonne santé », explique Kennedy. D'autres médicaments devant être testés chez l'homme sont des composés inspirés du resvératrol, un composé présent dans le vin rouge. Certains scientifiques pensent que c'est derrière le « paradoxe français » que les Français ont une faible incidence de maladies cardiaques malgré une alimentation relativement riche.

En 2003, Sinclair a publié des preuves que des doses élevées de resvératrol prolongent la vie saine des cellules de levure. Après que Sirtris, une société co-fondée par Sinclair, ait montré que les composés inspirés du resvératrol avaient des effets favorables chez la souris, elle a été achetée par le géant pharmaceutique GlaxoSmithKline pour 720 millions de dollars en 2008. Bien que le développement se soit avéré plus compliqué que prévu, GSK prévoit un grand essai clinique cette année, dit Sinclair. Il travaille maintenant sur un autre médicament qui a une manière différente d'activer la même voie.

L'une des approches les plus inhabituelles testées consiste à utiliser le sang des jeunes pour revigorer les personnes âgées. L'idée a été confirmée par des expériences qui ont montré que le plasma sanguin de jeunes souris restaurait les capacités mentales de vieilles souris. Un essai humain en cours teste si les patients d'Alzhemier qui reçoivent des transfusions sanguines de jeunes ressentent un effet similaire. Tony Wyss-Coray, chercheur à Stanford qui dirige les travaux, dit que si cela fonctionne, il espère isoler les facteurs dans le sang qui entraînent l'effet, puis essayer de fabriquer un médicament qui fait la même chose. (Depuis la publication de son travail sur des souris, de nombreuses « personnes en bonne santé et très riches » ont contacté Wyss-Coray en se demandant si cela pourrait les aider à vivre plus longtemps.)

James Kirkland, un chercheur qui étudie le vieillissement à la Mayo Clinic, dit qu'il connaît actuellement une vingtaine de médicaments – dont plus de six ont été publiés dans des revues scientifiques – qui prolongent la durée de vie ou la durée de vie des souris. L'objectif est de commencer des tests chez l'homme, mais les études cliniques sur le vieillissement sont difficiles en raison de la durée de notre vie, bien qu'il existe des moyens de contourner cela, comme tester les médicaments contre des conditions particulières chez des patients âgés et rechercher des signes d'amélioration dans d'autres conditions. à la fois. Ce que sera le premier médicament et ce qu'il fera n'est pas clair. Idéalement, vous pourriez prendre une seule pilule qui retarderait le vieillissement dans toutes les parties de votre corps. Mais Kennedy note que chez les souris traitées à la rapamycine, certains effets liés à l'âge, tels que la cataracte, ne ralentissent pas. « Je ne sais pas si un seul médicament va tout faire », dit-il. Quant au moment où vous pourriez commencer le traitement, Kennedy imagine qu'à l'avenir vous pourriez commencer le traitement entre 40 et 50 ans « parce que cela vous garde en bonne santé 10 ans de plus ».

Avec des traitements à un stade aussi précoce, les suppositions quant à leur date d'arrivée ou jusqu'où ils prolongeront la longévité humaine ne peuvent être que cela. De nombreux chercheurs refusent de spéculer. Mais Kirkland dit que l'ambition informelle dans son domaine est d'augmenter la durée de vie de deux à trois ans au cours de la prochaine décennie ou plus. (L'UE a pour objectif officiel d'ajouter deux ans à l'espérance de vie d'ici 2020). Au-delà de cela, les effets que ces médicaments pourraient avoir sur le prolongement de notre vie en bonne santé sont encore plus difficiles à prévoir. Un récent rapport du UK Human Longevity Panel, un groupe de scientifiques réunis par l'assureur Legal and General, basé sur des entretiens avec des personnalités du domaine, a déclaré: «Il y avait un désaccord sur la mesure dans laquelle la durée de vie maximale pourrait augmenter, certains experts estimant que il y avait un seuil maximum qui ne pouvait pas être étiré beaucoup plus que les 120 ans actuels, et d'autres estimaient qu'il n'y avait pas de limite. »

Nir Barzilai, directeur de l'Institute for Aging Research de l'Albert Einstein College of Medicine, fait partie des pessimistes. « Sur la base de la biologie que nous connaissons aujourd'hui, quelque part entre 100 et 120, il y a un toit en jeu et je défie si nous pouvons le dépasser. » Venter fait partie des optimistes. "Je ne vois aucune limite biologique absolue à l'âge humain", dit-il, arguant que l'immortalité cellulaire - en fait en marche arrière - devrait être possible. « Nous pouvons nous attendre à ce que les processus biologiques finissent par éliminer les années. Que cela se produise ce siècle ou non, je ne peux pas vous le dire ». De telles idées ne sont que des spéculations pour le moment. Mais John Troyer, qui étudie la mort et la technologie au Center for Death and Society de l'Université de Bath, dit que nous devons les prendre au sérieux. "Vous voulez y penser maintenant avant d'être au milieu d'un énorme gâchis."

Que se passe-t-il si nous vivons tous jusqu'à 100, 110, 120 ou au-delà ? La société commencera à être très différente. « Les personnes qui travaillent et vivent plus longtemps pourraient rendre plus difficile pour une nouvelle génération d'entrer sur le marché du travail ou de trouver un logement », explique Troyer. Et, avec le vieillissement retardé, de combien d'enfants parlons-nous comme étant une famille normale ? "Il y a une très forte probabilité qu'il y ait un impact sur des choses comme les structures familiales." Un rapport du Conseil de bioéthique du président américain de 2003 a examiné certaines de ces questions, suggérant qu'il pourrait également y avoir des répercussions sur la psychologie individuelle.

L'une des « vertus de la mortalité » qu'il a soulignée est qu'il peut susciter le désir de faire en sorte que chaque jour compte. Le fait de savoir que vous avez plus à vivre réduirait-il votre volonté de profiter au maximum de la vie ? De Gray reconnaît les défis pratiques potentiels, mais dit joyeusement que la société s'adapterait, par exemple en ayant moins d'enfants et avec des personnes capables de décider quand mettre fin à leurs jours. Il y a aussi des questions pressantes sur qui bénéficierait si et quand ces interventions devenaient disponibles. Sera-ce juste les super riches ou les incitations du marché - qui n'en voudraient pas ? – faire baisser les coûts et rendre le traitement abordable ?

Le NHS britannique ou les assureurs-maladie d'autres pays paieront-ils pour des médicaments qui prolongent la vie des gens ? Le coût médical des soins aux personnes au crépuscule diminuerait si elles restaient en meilleure santé plus longtemps, mais le vieillissement retardé signifiera également que davantage de personnes toucheront des pensions et des prestations de l'État. Mais les défenseurs disent que ces défis n'annulent pas l'impératif moral. Si la période de vie en bonne santé peut être prolongée, alors le faire est la chose humanitaire à faire, déclare Nick Bostrom, directeur du Future of Humanity Institute d'Oxford.« Il ne semble y avoir aucun argument moral à ne pas le faire », dit-il. Troyer est d'accord mais demande si vivre plus longtemps signifie nécessairement que vous serez en meilleure santé - que signifie « en bonne santé » ou « en meilleure santé » dans ce contexte ? il demande.

Mis à part l'avenir lointain, il y a des défis pour les nouveaux entrants technologiques. Calico pourrait être trop distrait par la recherche fondamentale, l'approche de Gray Venter pourrait prendre des années à porter ses fruits en raison de problèmes de collecte de données, pense Barzilai alors que l'argent offert par le prix Palo Alto est une somme dérisoire pour le résultat demandé et impact sociétal potentiel, dit Johnson. Pourtant, l'histoire nous le rappelle, même s'ils ne réussissent pas, nous pouvons toujours en bénéficier.

L'aviateur Charles Lindbergh a tenté de tromper la mort en imaginant des moyens de remplacer les organes humains par des machines. Il n'a pas réussi, mais l'un de ses engins est devenu la machine cœur-poumon si cruciale pour la chirurgie à cœur ouvert. Dans la quête pour vaincre le vieillissement, même les fruits de l'échec peuvent être abondants.


Découvrir la structure de l'ADN

La molécule qui est à la base de l'hérédité, l'ADN, contient les modèles de construction des protéines dans le corps, y compris les différentes enzymes. Une nouvelle compréhension de l'hérédité et des maladies héréditaires a été possible une fois qu'il a été déterminé que l'ADN se compose de deux chaînes torsadées l'une autour de l'autre, ou doubles hélices, de groupes phosphate et sucre alternés, et que les deux chaînes sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène entre des paires de bases organiques : adénine (A) avec thymine (T) et guanine (G) avec cytosine (C). La biotechnologie moderne repose également sur la connaissance structurelle de l'ADN - dans ce cas, la capacité du scientifique à modifier l'ADN des cellules hôtes qui produiront ensuite un produit souhaité, par exemple l'insuline.

L'arrière-plan du travail des quatre scientifiques a été formé par plusieurs percées scientifiques : les progrès réalisés par les cristallographes aux rayons X dans l'étude des macromolécules organiques la preuve croissante fournie par les généticiens que c'était l'ADN, et non la protéine, dans les chromosomes qui était responsable de l'hérédité Erwin La découverte expérimentale de Chargaff qu'il y a un nombre égal de bases A et T et de bases G et C dans l'ADN et la découverte de Linus Pauling que les molécules de certaines protéines ont des formes hélicoïdales - obtenu grâce à l'utilisation de modèles atomiques et d'une connaissance approfondie des possibles disposition de divers atomes.


Traiter la maladie

Les scientifiques développent des thérapies géniques - des traitements impliquant l'édition du génome - pour prévenir et traiter les maladies chez l'homme. Les outils d'édition du génome ont le potentiel d'aider à traiter des maladies à base génomique, comme la mucoviscidose et le diabète. Il existe deux catégories différentes de thérapies géniques : la thérapie germinale et la thérapie somatique. Les thérapies germinales modifient l'ADN des cellules reproductrices (comme les spermatozoïdes et les ovules). Les modifications de l'ADN des cellules reproductrices sont transmises de génération en génération. Les thérapies somatiques, quant à elles, ciblent les cellules non reproductrices, et les modifications apportées à ces cellules n'affectent que la personne qui reçoit la thérapie génique.

En 2015, des scientifiques ont utilisé avec succès la thérapie génique somatique lorsqu'une fillette d'un an au Royaume-Uni, Layla, a reçu un traitement d'édition de gènes pour l'aider à combattre la leucémie, un type de cancer. Ces scientifiques n'ont pas utilisé CRISPR pour traiter Layla, mais ont plutôt utilisé une autre technologie d'édition du génome appelée TALEN. Les médecins ont essayé de nombreux traitements avant cela, mais aucun d'entre eux ne semblait fonctionner, les scientifiques ont donc reçu une autorisation spéciale pour traiter Layla en utilisant la thérapie génique. Cette thérapie a sauvé la vie de Layla. Cependant, des traitements comme celui que Layla a reçu sont encore expérimentaux car la communauté scientifique et les décideurs politiques doivent encore surmonter les obstacles techniques et les préoccupations éthiques entourant la modification du génome.

Barrières techniques

Même si CRISPR a amélioré les anciennes technologies d'édition du génome, il n'est pas parfait. Par exemple, les outils d'édition du génome coupent parfois au mauvais endroit. Les scientifiques ne savent pas encore comment ces erreurs pourraient affecter les patients. L'évaluation de la sécurité des thérapies géniques et l'amélioration des technologies d'édition du génome sont des étapes essentielles pour garantir que cette technologie est prête à être utilisée chez les patients.

Préoccupations éthiques

Les scientifiques et nous tous devons examiner attentivement les nombreuses préoccupations éthiques qui peuvent émerger avec la modification du génome, y compris la sécurité. Avant tout, l'édition du génome doit être sûre avant d'être utilisée pour traiter les patients. Voici d'autres questions éthiques que les scientifiques et la société doivent prendre en considération :

  1. Est-il acceptable d'utiliser la thérapie génique sur un embryon lorsqu'il est impossible d'obtenir l'autorisation de l'embryon pour le traitement ? Est-ce que l'autorisation des parents est suffisante ?
  2. Et si les thérapies géniques étaient trop chères et que seules les personnes aisées pouvaient y accéder et se les payer ? Cela pourrait aggraver les inégalités de santé existantes entre les riches et les pauvres.
  3. Certaines personnes utiliseront-elles l'édition du génome pour des traits non importants pour la santé, tels que les capacités athlétiques ou la taille ? Est-ce OK?
  4. Les scientifiques devraient-ils un jour pouvoir modifier les cellules germinales ? Les modifications de la lignée germinale seraient transmises de génération en génération.

La plupart des gens conviennent que les scientifiques ne devraient pas modifier les génomes des cellules germinales pour le moment, car les communautés de sécurité et scientifiques du monde entier abordent la recherche sur la thérapie germinale avec prudence, car les modifications apportées à une cellule germinale seraient transmises de génération en génération. De nombreux pays et organisations ont des réglementations strictes pour empêcher la modification de la lignée germinale pour cette raison. Le NIH, par exemple, ne finance pas la recherche pour modifier les embryons humains.

Des scientifiques du monde entier ont organisé une conférence pour parler de ces problèmes éthiques et d'autres problèmes similaires lors du Sommet international sur l'édition des gènes humains.

Les scientifiques développent des thérapies géniques - des traitements impliquant l'édition du génome - pour prévenir et traiter les maladies chez l'homme. Les outils d'édition du génome ont le potentiel d'aider à traiter des maladies à base génomique, comme la mucoviscidose et le diabète. Il existe deux catégories différentes de thérapies géniques : la thérapie germinale et la thérapie somatique. Les thérapies germinales modifient l'ADN des cellules reproductrices (comme les spermatozoïdes et les ovules). Les modifications de l'ADN des cellules reproductrices sont transmises de génération en génération. Les thérapies somatiques, quant à elles, ciblent les cellules non reproductrices, et les modifications apportées à ces cellules n'affectent que la personne qui reçoit la thérapie génique.

En 2015, des scientifiques ont utilisé avec succès la thérapie génique somatique lorsqu'une fillette d'un an au Royaume-Uni, Layla, a reçu un traitement d'édition de gènes pour l'aider à combattre la leucémie, un type de cancer. Ces scientifiques n'ont pas utilisé CRISPR pour traiter Layla, mais ont plutôt utilisé une autre technologie d'édition du génome appelée TALEN. Les médecins ont essayé de nombreux traitements avant cela, mais aucun d'entre eux ne semblait fonctionner, les scientifiques ont donc reçu une autorisation spéciale pour traiter Layla en utilisant la thérapie génique. Cette thérapie a sauvé la vie de Layla. Cependant, des traitements comme celui que Layla a reçu sont encore expérimentaux car la communauté scientifique et les décideurs politiques doivent encore surmonter les obstacles techniques et les préoccupations éthiques entourant la modification du génome.

Barrières techniques

Même si CRISPR a amélioré les anciennes technologies d'édition du génome, il n'est pas parfait. Par exemple, les outils d'édition du génome coupent parfois au mauvais endroit. Les scientifiques ne savent pas encore comment ces erreurs pourraient affecter les patients. L'évaluation de la sécurité des thérapies géniques et l'amélioration des technologies d'édition du génome sont des étapes essentielles pour garantir que cette technologie est prête à être utilisée chez les patients.

Préoccupations éthiques

Les scientifiques et nous tous devons examiner attentivement les nombreuses préoccupations éthiques qui peuvent émerger avec la modification du génome, y compris la sécurité. Avant tout, l'édition du génome doit être sûre avant d'être utilisée pour traiter les patients. Voici d'autres questions éthiques que les scientifiques et la société doivent prendre en considération :

  1. Est-il acceptable d'utiliser la thérapie génique sur un embryon lorsqu'il est impossible d'obtenir l'autorisation de l'embryon pour le traitement ? Est-ce que l'autorisation des parents est suffisante ?
  2. Et si les thérapies géniques étaient trop chères et que seules les personnes aisées pouvaient y accéder et se les payer ? Cela pourrait aggraver les inégalités de santé existantes entre les riches et les pauvres.
  3. Certaines personnes utiliseront-elles l'édition du génome pour des traits non importants pour la santé, tels que les capacités athlétiques ou la taille ? Est-ce OK?
  4. Les scientifiques devraient-ils un jour pouvoir modifier les cellules germinales ? Les modifications de la lignée germinale seraient transmises de génération en génération.

La plupart des gens conviennent que les scientifiques ne devraient pas modifier les génomes des cellules germinales pour le moment, car les communautés de sécurité et scientifiques du monde entier abordent la recherche sur la thérapie germinale avec prudence, car les modifications apportées à une cellule germinale seraient transmises de génération en génération. De nombreux pays et organisations ont des réglementations strictes pour empêcher la modification de la lignée germinale pour cette raison. Le NIH, par exemple, ne finance pas la recherche pour modifier les embryons humains.

Des scientifiques du monde entier ont organisé une conférence pour parler de ces problèmes éthiques et d'autres problèmes similaires lors du Sommet international sur l'édition des gènes humains.


Les 13 meilleures poêles en fonte pour tous les types de cuisson

Cette histoire fait partie du Guide des cadeaux 2020 de Forbes Shopping. Pour plus d'idées de magasinage des Fêtes, consultez le Forbes Shopping Gifting Hub.

Bien qu'elle puisse être un peu intimidante pour les cuisiniers novices, la fonte est souvent le matériau de prédilection pour de nombreux chefs professionnels, et pour une bonne raison. Non seulement la fonte est l'un des meilleurs matériaux de batterie de cuisine pour la rétention et la distribution de la chaleur, mais elle est également incroyablement durable, pendant des générations si elle est entretenue correctement. Que vous saisissiez de la viande ou cuisiez un gâteau, les meilleures poêles en fonte offrent des résultats constants et fiables.

Au fur et à mesure que vous cuisinez avec votre poêle, le métal développera une patine naturelle souvent appelée « assaisonnement ». Il s'agit essentiellement de nombreuses couches d'huile qui ont été cuites sur le métal, et cela protégera la poêle de la rouille et créera une surface naturellement antiadhésive qui facilitera la cuisson des œufs ou des sauces collantes. (Assurez-vous simplement d'être doux avec votre poêle en fonte lors du nettoyage - vous voulez garder l'assaisonnement intact, alors évitez les savons durs et les brosses abrasives.)

Il existe un certain nombre de tailles standard de poêle en fonte parmi lesquelles choisir. Les poêles de huit ou 10 pouces sont souvent les meilleures pour un usage quotidien, car elles peuvent facilement contenir deux morceaux de protéines ou une portion de légumes. Ceux qui ont de plus grands ménages peuvent avoir besoin d'une poêle de 12 ou 14 pouces - assurez-vous simplement que votre cuisinière peut accueillir les plus gros ustensiles de cuisine. Vous voudrez également tenir compte de la profondeur de votre poêle, car une poêle à parois peu profondes n'est pas idéale pour la cuisson des sauces.

Lorsque vous magasinez, vous rencontrerez probablement le terme «fonte émaillée», ce qui signifie que le métal a été recouvert d'un émail durable non poreux. Contrairement à la fonte traditionnelle, la fonte émaillée est antiadhésive dès la sortie de la boîte - pas besoin d'assaisonner - et vous pouvez la nettoyer plus vigoureusement sans vous soucier des dommages. Pour ces raisons, c'est souvent un meilleur choix pour les débutants ou pour tous ceux qui aiment les casseroles et poêles nécessitant peu d'entretien.

Que vous soyez novice en fonte ou que vous cherchiez à élargir votre collection, voici quelques-unes des meilleures poêles en fonte à tous les niveaux. Du meilleur choix économique à la poêle parfaite pour les débutants, chacun d'entre eux mérite une place dans votre cuisine.


Ni bot, ni bête : les scientifiques créent le tout premier organisme vivant et programmable

Les nanobots sont de minuscules robots qui effectuent des tâches spécifiques. En médecine, ils peuvent être utilisés pour l'administration ciblée de médicaments. Crédits : shutterstock

Une combinaison remarquable d'intelligence artificielle (IA) et de biologie a produit les premiers "robots vivants" au monde.

Cette semaine, une équipe de recherche de roboticiens et de scientifiques a publié sa recette pour fabriquer une nouvelle forme de vie appelée xénobots à partir de cellules souches. Le terme "xeno" vient des cellules de grenouilles (Xenopus laevis) utilisées pour les fabriquer.

L'un des chercheurs a décrit la création comme « ni un robot traditionnel ni une espèce animale connue », mais une « nouvelle classe d'artefacts : un organisme vivant et programmable ».

Les Xenobots mesurent moins de 1 mm de long et sont constitués de 500 à 1 000 cellules vivantes. Ils ont diverses formes simples, dont certaines avec des "jambes" trapues. Ils peuvent se propulser dans des directions linéaires ou circulaires, s'unir pour agir collectivement et déplacer de petits objets. En utilisant leur propre énergie cellulaire, ils peuvent vivre jusqu'à 10 jours.

Bien que ces « biomachines reconfigurables » puissent considérablement améliorer la santé humaine, animale et environnementale, elles soulèvent des préoccupations juridiques et éthiques.

Pour fabriquer des xénobots, l'équipe de recherche a utilisé un superordinateur pour tester des milliers de conceptions aléatoires d'êtres vivants simples qui pourraient effectuer certaines tâches.

L'ordinateur a été programmé avec un "algorithme évolutif" d'IA pour prédire quels organismes afficheraient probablement des tâches utiles, telles que se déplacer vers une cible.

Après avoir sélectionné les conceptions les plus prometteuses, les scientifiques ont tenté de reproduire les modèles virtuels avec de la peau de grenouille ou des cellules cardiaques, qui ont été jointes manuellement à l'aide d'outils de microchirurgie. Les cellules cardiaques de ces assemblages sur mesure se contractent et se détendent, donnant aux organismes un mouvement.

La création de xénobots est révolutionnaire.

Bien qu'ils soient décrits comme des "robots vivants programmables", ils sont en fait complètement organiques et faits de tissus vivants. Le terme « robot » a été utilisé parce que les xénobots peuvent être configurés sous différentes formes et formes, et « programmés » pour cibler certains objets, qu'ils recherchent ensuite sans le vouloir.

Ils peuvent également se réparer après avoir été endommagés.

Applications possibles

Les Xenobots peuvent avoir une grande valeur.

Certains pensent qu'ils pourraient être utilisés pour nettoyer nos océans pollués en collectant des microplastiques.

De même, ils peuvent être utilisés pour pénétrer dans des zones confinées ou dangereuses pour récupérer des toxines ou des matières radioactives.

Les Xenobots conçus avec des « poches » soigneusement formées pourraient être capables de transporter des drogues dans le corps humain.

Les futures versions pourraient être construites à partir des propres cellules d'un patient pour réparer des tissus ou cibler des cancers. Étant biodégradables, les xénobots auraient un avantage sur les technologies en plastique ou en métal.

Le développement ultérieur de "robots" biologiques pourrait accélérer notre compréhension des systèmes vivants et robotiques. La vie est incroyablement complexe, donc manipuler des êtres vivants pourrait révéler certains des mystères de la vie et améliorer notre utilisation de l'IA.

Questions juridiques et éthiques

À l'inverse, les xénobots soulèvent des préoccupations juridiques et éthiques. De la même manière qu'ils pourraient aider à cibler les cancers, ils pourraient également être utilisés pour détourner des fonctions vitales à des fins malveillantes.

Certains soutiennent que créer artificiellement des êtres vivants est contre nature, orgueilleux ou implique de "jouer à Dieu".

Une préoccupation plus impérieuse est celle d'une utilisation non intentionnelle ou malveillante, comme nous l'avons vu avec des technologies dans des domaines tels que la physique nucléaire, la chimie, la biologie et l'IA.

Par exemple, les xénobots pourraient être utilisés à des fins biologiques hostiles interdites par le droit international.

Les futurs xénobots plus avancés, en particulier ceux qui vivent plus longtemps et se reproduisent, pourraient potentiellement « dysfonctionnement » et devenir voyous, et concurrencer les autres espèces.

Pour les tâches complexes, les xénobots peuvent avoir besoin des systèmes sensoriel et nerveux, ce qui peut entraîner leur sensibilité. Un organisme programmé sensible soulèverait des questions éthiques supplémentaires. L'année dernière, la renaissance d'un cerveau de porc désincarné a suscité des inquiétudes quant à la souffrance de différentes espèces.

Les créateurs du xenobot ont à juste titre reconnu la nécessité d'une réflexion autour de l'éthique de leur création.

Le scandale de 2018 sur l'utilisation de CRISPR (qui permet l'introduction de gènes dans un organisme) peut fournir ici une leçon instructive. Alors que l'objectif de l'expérience était de réduire la susceptibilité des bébés filles jumelles au VIH-SIDA, les risques associés ont provoqué une consternation éthique. Le scientifique en question est en prison.

Lorsque CRISPR est devenu largement disponible, certains experts ont appelé à un moratoire sur l'édition du génome héréditaire. D'autres ont fait valoir que les avantages l'emportaient sur les risques.

Alors que chaque nouvelle technologie doit être considérée de manière impartiale et basée sur ses mérites, donner vie aux xénobots soulève certaines questions importantes :

  1. Les xénobots devraient-ils avoir des interrupteurs d'arrêt biologiques au cas où ils deviendraient voyous ?
  2. Qui doit décider qui peut y accéder et les contrôler ?
  3. Et si les xénobots « faits maison » devenaient possibles ? Devrait-il y avoir un moratoire jusqu'à ce que des cadres réglementaires soient établis? Quel est le niveau de régulation nécessaire ?

Les leçons tirées dans le passé des progrès réalisés dans d'autres domaines scientifiques pourraient aider à gérer les risques futurs, tout en récoltant les avantages possibles.

Longue route ici, longue route devant

La création de xénobots a eu divers précédents biologiques et robotiques. Le génie génétique a créé des souris génétiquement modifiées qui deviennent fluorescentes à la lumière UV.

Les microbes de conception peuvent produire des médicaments et des ingrédients alimentaires qui pourraient éventuellement remplacer l'agriculture animale.

En 2012, les scientifiques ont créé une méduse artificielle appelée « médusoïde » à partir de cellules de rat.

La robotique est également florissante.

Les robots peuvent incorporer de la matière vivante, ce dont nous avons été témoins lorsque des ingénieurs et des biologistes ont créé un robot à rayons alimentés par des cellules activées par la lumière.

Dans les années à venir, nous verrons certainement plus de créations comme des xénobots qui évoquent à la fois l'émerveillement et l'inquiétude. Et lorsque nous le faisons, il est important que nous restions à la fois ouverts et critiques.

Cet article est republié à partir de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lire l'article original.


Les scientifiques annulent l'idée d'un seul gène 'gay'

Une vaste nouvelle étude a infirmé l'idée qu'un seul "gène gay" existe, disent les scientifiques, au lieu de cela, le comportement homosexuel est influencé par une multitude de variantes génétiques qui ont chacune un effet minime.

Les chercheurs comparent la situation à des facteurs déterminant la taille d'une personne, dans lesquels de multiples facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle.

« [Cette étude] met en évidence à la fois l'importance de la génétique ainsi que la complexité de la génétique, mais la génétique n'est pas [the] toute l'histoire », a déclaré le Dr Benjamin Neale, co-auteur de l'étude du Broad Institute aux États-Unis. .

Écrivant dans la revue Science, une équipe internationale de chercheurs explique comment elle a puisé dans les bases de données génétiques existantes pour mener la plus grande étude jamais réalisée sur la génétique et le comportement sexuel homosexuel.

Dans la première partie de l'étude, ils ont examiné les données d'environ 500 000 personnes collectées dans le cadre du projet UK Biobank : environ 4 % des hommes et près de 3 % des femmes ont déclaré avoir déjà eu une expérience sexuelle entre personnes du même sexe. L'équipe souligne qu'elle ne s'est pas concentrée sur l'identité ou l'orientation et n'a pas inclus les personnes transgenres.

En examinant le comportement sexuel et la parenté des individus, ils ont estimé qu'environ un tiers de la variation du comportement homosexuel est expliqué par la génétique. Cela, disent-ils, concorde avec les études précédentes sur les jumeaux qui évaluent le chiffre à environ 30% à 50%.

Le Dr Brendan Zietsch, co-auteur de la recherche de l'Université du Queensland en Australie, a déclaré que cela ne signifie pas que le reste est dû à l'éducation ou à la culture. "Par exemple, on pense que des facteurs non génétiques avant la naissance, tels que l'environnement hormonal dans l'utérus, jouent également un rôle important", a-t-il déclaré au Guardian.

L'équipe a ensuite examiné quelles variantes génétiques pourraient être à l'origine du lien, en utilisant les données de plus de 400 000 participants au projet UK Biobank et de plus de 68 000 personnes dont les données ont été collectées par la société 23andMe.

Les chercheurs ont découvert cinq variantes génétiques – de minuscules différences dans l'ADN – qui montraient un lien clair avec le comportement sexuel homosexuel, deux chez les hommes et les femmes, deux trouvées uniquement chez les hommes et une trouvée uniquement chez les femmes. L'équipe pense que l'un, trouvé uniquement chez les hommes, pourrait être impliqué dans la régulation des hormones sexuelles, notamment parce qu'il est lié à la calvitie masculine.

Même pris ensemble, cependant, ces cinq variantes génétiques expliquent moins de 1% de la variation du comportement homosexuel parmi les participants – suggérant que de nombreuses autres variantes sont impliquées, chacune jouant un très petit rôle.

Neale a souligné que l'ampleur de l'influence des facteurs non génétiques, la complexité du comportement sexuel et les difficultés à mesurer avec précision l'ampleur des effets de toute variante, signifie qu'il n'est pas possible d'utiliser l'information génétique pour prédire si un individu aura le même sexe. les partenaires.

L'étude fournit un certain nombre d'informations, notamment qu'il existe un chevauchement entre la prédisposition génétique au comportement sexuel homosexuel et des traits tels que l'ouverture à l'expérience, ainsi que la prédisposition aux problèmes de santé mentale.

« Une possibilité est que la stigmatisation associée au comportement sexuel entre personnes de même sexe provoque ou exacerbe les problèmes de santé mentale. Cela pourrait créer une corrélation génétique », a déclaré Zeitsch.

Les auteurs disent également que leurs résultats remettent en question l'idée que la sexualité existe à une seule échelle.

"[Il] semble y avoir des gènes associés à l'attirance pour le sexe opposé et d'autres gènes associés à l'attirance pour le même sexe, et ceux-ci ne sont pas liés", a ajouté Zeitsch. "Ces résultats suggèrent que nous ne devrions pas mesurer la préférence sexuelle sur un seul continuum d'hétérosexuel à gay, mais plutôt sur deux dimensions distinctes: l'attirance pour le même sexe et l'attirance pour le sexe opposé."

Cependant, l'étude a des limites, notamment le fait qu'elle est basée principalement sur des personnes d'ascendance européenne, tandis que la tranche d'âge des participants ne reflète pas pleinement celle de la population en général. Elle s'appuyait également sur des comportements autodéclarés.

L'idée que la génétique pourrait jouer un rôle dans l'attirance homosexuelle a été propulsée sous les projecteurs en 1993 lorsque Dean Hamer, un scientifique du US National Cancer Institute, et son équipe ont découvert des liens entre les marqueurs ADN sur le chromosome X et l'orientation sexuelle masculine.

Les résultats ont suscité une controverse considérable, les médias qualifiant la découverte de « gène gay ».


L'ADN secret des best-sellers

Votre programme peut identifier, à partir de la numérisation de 20 000 livres, ceux qui figuraient dans les listes des best-sellers du New York Times avec une précision de 80 %, et l'une de vos principales découvertes était que les sujets abordés dans un roman - mariage, travail, technologie - sont plus importants que son genre en termes de prédire son succès. Pourquoi?

JA : Si vous regardez une liste de best-sellers, vous pourriez penser qu'il s'agissait d'un genre très diversifié – un Stephen King aux côtés d'un Jojo Moyes. Mais certains sujets étaient des indicateurs forts d'un best-seller, quel que soit le genre. « La proximité humaine » est arrivée en tête. Cela ne veut pas dire romance – il peut s'agir de parler avec quelqu'un avec qui vous êtes intime ou de faire du shopping avec un parent. Cela a peut-être à voir avec le rythme – lorsque Dan Brown sait qu'il doit ralentir un peu son rythme et laisser les personnages réfléchir avant une grande scène de poursuite au Vatican, ses personnages en parlent. John Grisham le fait parfaitement parce que dans toutes les machinations juridiques, le suspense et les coups de couteau dans le dos, il y a toujours des scènes où un avocat prend une bouteille de vin rouge et un plat chinois à emporter et s'assoit sur le canapé avec son homologue féminin et ils ruminent pour un bit. C'est presque le contraire d'une formule : faire qu'un garçon rencontre une fille, les faire se brouiller.

MJ : Vous pourriez avoir un livre sur la proximité humaine, mais c'est trop. Ce que nous avons trouvé dans les best-sellers, c'est qu'il y avait un sweet spot, de quelques sujets, chacun occupant 30% du livre.

JA : Quand je travaillais chez Penguin UK, j'ai trouvé que les manuscrits de nouveaux auteurs étaient trop ambitieux, comme un peintre qui ne peut pas se contenter d'une seule couleur et qui utilise toute la boîte de peinture. Nous avons constaté que le fait d'avoir quelques sujets clés, puis d'en saupoudrer quelques-uns plus petits dans le reste du livre était parfait. Si vous regardez Danielle Steel ou John Grisham, ils utilisent les trois mêmes sujets que leur signature puis la parsèment d'autres détails. Jodi Picoult est l'exemple d'une auteure qui a trouvé son bonheur. Elle écrit de la « fiction commerciale », et elle a son propre créneau, sa propre marque. Vous savez ce que vous obtiendrez avec Picoult.

«Elle a son propre créneau, sa propre marque. Vous savez ce que vous obtiendrez avec Jodi Picoult. »Photo : David Levenson/Getty Images

Beaucoup des auteurs que vous avez identifiés sont des auteurs de séries, comme Grisham : Patricia Cornwell, James Patterson, Lee Child. Les premiers scénaristes devraient-ils planifier une série ?

MJ : Lors de nos tests, nous nous sommes assurés que lorsque nous testions un livre en particulier, il n'y en avait pas d'autres du même auteur à la disposition de la machine, de sorte que cela ne biaiserait pas quelqu'un qui en avait beaucoup, comme Patterson. Mais tant de livres sérialisés ont figuré dans notre liste des 100 meilleurs, ce qui indique que c'est ce que les gens aiment lire.

JA : Les séries sont un très bon moyen d'établir votre nom.

Vous regardez la tendance "The Girl" dans l'édition - Les Fille au tatouage de dragon, Les Fille dans le train, Fille disparue. Les écrivains devraient-ils éviter d'y adhérer ?

JA : Non, le truc des filles a toujours des jambes. Lorsque je travaillais dans l'édition et La fille au tatouage de dragon hit, il y avait toutes ces réunions d'acquisitions qui se concentraient sur la recherche du secret que l'on pouvait répéter. Les éditeurs achetaient des thrillers d'hommes scandinaves. Des centaines sont arrivés sur le marché et un seul d'entre eux est devenu très gros : Jo Nesbø. Les auteurs de crimes masculins scandinaves n'étaient pas la bonne cible - regardez plutôt les intrigues et les thèmes de Larsson.

MJ : Je mettrais en garde contre le fait d'essayer d'être un écrivain imitateur. Oui, il y a une fascination actuelle pour le noir féminin mais si vous n'avez pas de livre noir féminin en vous, je ne pense pas que vous allez en fabriquer un en assemblant une recette à partir de choix de sujets.

L'intrigue est-elle plus importante que le style ?

MJ : Non. Si votre style n'est pas bon, personne ne le lira.

JA : Regarder Cinquante nuances de gris – certains lecteurs se plaignent du style, mais d'autres ne remarquent que son efficacité en tant que tourneur de page. Je ne pense pas que ce soit la volonté d'EL James d'être styliste, mais elle ne fait pas d'erreur non plus. Nous avons constaté que les phrases longues sont rares dans les best-sellers – James Joyce pourrait s'en tirer, mais un débutant ne le fera probablement pas. Idem avec les adjectifs superflus. Les points d'exclamation ne descendent pas bien. Vous n'avez pas besoin de toute la ponctuation sur votre clavier. Laissez la langue faire le travail.

« les phrases longues sont rares dans les best-sellers – James Joyce pourrait s'en tirer, mais un débutant ne le fera probablement pas. » Photographie : Suki Dhanda/The Observer

Vous avez développé un graphique de Le "Da Vinci Code et Cinquante nuances de gris cela montre qu'ils sont presque exactement appariés en termes de moments rapides et lents dans leur rythme.

MJ : Oui, nous avons remarqué que les super-best-sellers ont un rythme symétrique, et d'autres livres qui sont des best-sellers n'ont pas toujours cela. Il semble qu'il y ait une corrélation marquée entre ce tracé et ce que nous appellerions un tourne-page.

JA : Si vous pensez à une intrigue comme un rythme musical, James et Brown étaient les deux qui avaient un rythme très rapide, toujours uniforme, presque comme de la techno – certains lecteurs adorent ça, mais certains trouvent le rythme rapide rebutant.

Votre programme a découvert que les best-sellers comportaient généralement des scènes de sexe à mi-chemin. Pourquoi?

JA : Si vous lisez un roman d'amour, vous obtenez le premier baiser ou la scène de sexe au troisième ou à mi-chemin, ce qui détermine la courbe de l'intrigue qui suit : vont-ils se réunir ? Et les écrivains érotiques à succès le savent. Mais quand vous connaissez les règles, brisez-les. Vous pourriez avoir une scène de sexe à la première page, comme un écrivain de crime moderne aura un cadavre à la première ligne.

Vous avez identifié un best-seller parfait, qui était Le cercle par Dave Eggers, parce qu'il était bref, n'avait aucun signe de ponctuation superflue et trois sujets populaires – la technologie, les emplois et la «proximité humaine». Mais d'autres livres se sont vendus beaucoup plus.

MJ : Nous ne prétendons pas que cela aurait dû être le plus gros livre de tous les temps, mais notre programme a trouvé que c'était la combinaison parfaite. C'est la zone Goldilocks - c'est juste. Ce n'est pas un tourne-page comme Le "Da Vinci Code, mais ce n'est pas profondément méditatif comme Brave Nouveau Monde. Il a une intrigue, mais il a aussi de grandes idées.


Origines amérindiennes : quand l'ADN indique deux voies

Les scientifiques analysent l'ADN ancien et moderne pour en savoir plus sur la façon dont les gens ont colonisé les Amériques pour la première fois. Sur la photo : des outils découverts en 1968 sur un lieu de sépulture de l'ère Clovis dans l'ouest du Montana, aux côtés des restes d'un garçon décédé il y a plus de 12 000 ans, connu sous le nom d'Anzick-1. L'ADN de l'enfant a été utilisé comme base de comparaison dans deux nouvelles études génétiques publiées mardi.

Cette semaine, deux équipes de scientifiques ont publié des rapports détaillant les origines des peuples amérindiens. Les deux groupes ont examiné l'ADN ancien et moderne pour tenter d'en savoir plus sur les mouvements de populations d'Asie vers le Nouveau Monde et sur la façon dont les groupes se sont mélangés une fois arrivés ici. Les deux ont découvert un indice selon lequel certains Amérindiens d'Amérique du Sud partagent des ancêtres avec des peuples autochtones d'Australie et de Mélanésie.

Mais les deux groupes sont parvenus à des conclusions différentes en ce qui concerne la façon dont cet ADN lié à l'Océanie a fait son chemin dans le génome amérindien.

Dans un article de grande envergure publié dans la revue Science, le directeur du Centre de géogénétique de l'Université de Copenhague, Eske Willerslev, et ses coauteurs ont étudié les génomes de personnes anciennes et modernes dans les Amériques et en Asie. Ils ont conclu que les migrations vers le Nouveau Monde devaient avoir eu lieu en une seule vague depuis la Sibérie, au plus tôt il y a 23 000 ans. Ils ont également calculé que tous les gènes partagés avec les peuples australo-mélanésiens doivent avoir été contribués par un mélange de population relativement récent.

Dans l'intervalle, le généticien de la Harvard Medical School David Reich et ses collègues, se concentrant de plus près sur les gènes australo-mélanésiens dans une étude publiée dans Nature, sont arrivés à une conclusion différente : que l'ADN devait être arrivé dans les Amériques il y a très longtemps et que les migrations fondatrices se sont produites en plus d'une vague.

"C'était fou et inattendu et très étrange et nous avons passé la dernière année et demie à essayer de le comprendre", a déclaré Reich lundi. Mais « c'est incohérent pour une seule population fondatrice. Les habitants de l'Amazonie ont des ancêtres de deux sources divergentes. nous pensons que c'est une vraie observation.

David Meltzer, archéologue à la Southern Methodist University de Dallas et co-auteur de l'article de Science, a déclaré que les chercheurs dans son domaine s'étaient penchés sur les débuts de l'histoire des Amériques pendant des siècles - débattant de l'arrivée des premiers colons ici, s'il y avait impulsions de migrations, et ainsi de suite.

Mais là où les archéologues sont très doués pour dater des artefacts physiques et les utiliser pour comprendre que les gens devaient s'être installés dans les Amériques à un certain moment (il y a environ 15 000 ans), ils ne peuvent pas découvrir d'autres détails de l'histoire de la population que les généticiens sont particulièrement bien équipé pour explorer, grâce aux récentes avancées en matière de séquençage et d'analyse de l'ADN.

L'article de Science a tenté de cerner certains de ces détails. L'équipe a calculé que les populations amérindiennes avaient divergé des groupes asiatiques il y a 23 000 ans, a déclaré le co-auteur Yun Song, biologiste informatique à l'UC Berkeley, ce qui en fait la première fois qu'elles auraient pu migrer vers le sud.

Ils ont également estimé que les populations d'Amérique du Nord et d'Amérique du Sud se sont séparées il y a entre 12 000 et 15 000 ans, et qu'il y avait « des preuves de migrations ultérieures après la vague supplémentaire » – y compris l'ADN partagé avec les peuples autochtones d'Australie et de Micronésie.

Song ne pensait pas que l'étude Science et les études de Nature étaient nécessairement incohérentes, et s'est demandé si un scénario possible dans l'article de Nature - "une longue période de flux génétique à partir d'un . source », revenait à la même chose que la notion de son équipe d'une première vague avec des migrations ultérieures.

"Peut-être que la confusion est sémantique", a-t-il déclaré.

John Hawks, professeur d'anthropologie à l'Université du Wisconsin-Madison qui n'a participé à aucune étude, a convenu que les données des deux équipes présentaient de nombreuses similitudes. Il était enclin à accorder plus d'importance à l'étude Science, a-t-il dit, car elle dépendait plus fortement des séquences d'ADN anciennes pour tirer ses conclusions. Il a ajouté qu'un plus grand échantillonnage à l'avenir pourrait cependant révéler des preuves d'une deuxième migration ancienne.

Reich, qui a déclaré que son équipe avait effectué plusieurs vérifications pour confirmer son hypothèse selon laquelle il y avait deux groupes fondateurs, s'attendait à ce que les scientifiques confirment finalement l'existence du groupe ancestral qu'il a appelé "population Y" - d'après Ypykuera, le mot tupi pour "ancêtre".

« Il existe des antécédents de prédiction des populations fantômes », a-t-il déclaré. « Les gens trouveront cette population Y. »

Meltzer, un « gars du rock » autoproclamé, a déclaré que cette pensée l'excitait. Les scientifiques n'ont pas d'échantillons d'ADN d'Amérindiens datant d'environ 12 000 à 24 000 ans. Mais s'ils obtiennent un échantillon, ils pourraient peut-être le séquencer et rechercher des indices de l'ADN australo-mélanésien.

"Si nous trouvons ce signal [génétique], OK, voici notre réponse", a-t-il déclaré.

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Concevoir le bébé parfait

Si quelqu'un avait trouvé un moyen de créer un bébé génétiquement modifié, j'ai pensé que George Church le saurait.

Dans son laboratoire labyrinthique sur le campus de la Harvard Medical School, vous pouvez trouver des chercheurs donnant E. Coli un nouveau code génétique jamais vu dans la nature. Autour d'un autre virage, d'autres mettent en œuvre un plan pour utiliser l'ingénierie de l'ADN pour ressusciter le mammouth laineux. Son laboratoire, aime à dire Church, est le centre d'une nouvelle genèse technologique, dans laquelle l'homme reconstruit la création à sa convenance.

Lorsque j'ai visité le laboratoire en juin dernier, Church m'a proposé de parler à un jeune chercheur postdoctoral nommé Luhan Yang. Une recrue de Harvard de Pékin, elle avait joué un rôle clé dans le développement d'une nouvelle technologie puissante pour l'édition de l'ADN, appelée CRISPR-Cas9. Avec Church, Yang avait fondé une petite entreprise de biotechnologie pour concevoir les génomes des porcs et des bovins, en y insérant des gènes bénéfiques et en éliminant les mauvais.

En écoutant Yang, j'ai attendu une chance de poser mes vraies questions : est-ce que tout cela peut être fait à des êtres humains ? Pouvons-nous améliorer le pool génétique humain ? La position d'une grande partie de la science traditionnelle a été qu'une telle ingérence serait dangereuse, irresponsable et même impossible. Mais Yang n'a pas hésité. Oui, bien sûr, dit-elle. En fait, le laboratoire de Harvard avait un projet en cours pour déterminer comment y parvenir. Elle a ouvert son ordinateur portable sur une diapositive PowerPoint intitulée « Réunion d'édition de la lignée germinale ».

Le voici : une proposition technique pour modifier l'hérédité humaine. « Ligne germinale » est le jargon des biologistes pour désigner l'ovule et le sperme, qui se combinent pour former un embryon. En modifiant l'ADN de ces cellules ou de l'embryon lui-même, il pourrait être possible de corriger les gènes de la maladie et de transmettre ces correctifs génétiques aux générations futures. Une telle technologie pourrait être utilisée pour débarrasser les familles de fléaux comme la mucoviscidose. Il serait également possible d'installer des gènes qui offrent une protection à vie contre les infections, la maladie d'Alzheimer et, m'a dit Yang, peut-être les effets du vieillissement. De telles avancées médicales historiques pourraient être aussi importantes pour ce siècle que les vaccins l'ont été pour le dernier.

C'est la promesse. La crainte est que l'ingénierie de la lignée germinale soit une voie vers une dystopie de super-personnes et de bébés créateurs pour ceux qui peuvent se le permettre. Envie d'un enfant aux yeux bleus et aux cheveux blonds ? Pourquoi ne pas concevoir un groupe de personnes très intelligentes qui pourraient être les leaders et les scientifiques de demain ?

Trois ans seulement après son développement initial, la technologie CRISPR est déjà largement utilisée par les biologistes comme une sorte d'outil de recherche et de remplacement pour modifier l'ADN, même jusqu'au niveau d'une seule lettre. Il est si précis qu'il devrait se transformer en une nouvelle approche prometteuse pour la thérapie génique chez les personnes atteintes de maladies dévastatrices. L'idée est que les médecins pourraient corriger directement un gène défectueux, par exemple, dans les cellules sanguines d'un patient atteint d'anémie falciforme (voir « Chirurgie du génome »). Mais ce type de thérapie génique n'affecterait pas les cellules germinales, et les modifications de l'ADN ne seraient pas transmises aux générations futures.

En revanche, les changements génétiques créés par l'ingénierie de la lignée germinale seraient transmis, et c'est ce qui a rendu l'idée si répréhensible. Jusqu'à présent, la prudence et les préoccupations éthiques ont eu le dessus. Une douzaine de pays, sans compter les États-Unis, ont interdit l'ingénierie de la lignée germinale, et les sociétés scientifiques ont unanimement conclu qu'il serait trop risqué de le faire. La convention de l'Union européenne sur les droits de l'homme et la biomédecine déclare que la falsification du pool génétique serait un crime contre la «dignité humaine» et les droits de l'homme.

Mais toutes ces déclarations ont été faites avant qu'il ne soit réellement possible de concevoir avec précision la lignée germinale. Désormais, avec CRISPR, c'est possible.

L'expérience décrite par Yang, bien que pas simple, se déroulerait comme ceci : les chercheurs espéraient obtenir, d'un hôpital de New York, les ovaires d'une femme subissant une intervention chirurgicale pour un cancer de l'ovaire causé par une mutation dans un gène appelé BRCA1. En collaboration avec un autre laboratoire de Harvard, celui du spécialiste de l'anti-vieillissement David Sinclair, ils extrairaient des ovules immatures qui pourraient être amenés à croître et à se diviser en laboratoire. Yang utiliserait CRISPR dans ces cellules pour corriger l'ADN du BRCA1 gène. Ils essaieraient de créer un ovule viable sans l'erreur génétique qui a causé le cancer de la femme.

Yang m'a dit plus tard qu'elle avait abandonné le projet peu de temps après notre conversation. Pourtant, il restait difficile de savoir si l'expérience qu'elle décrivait était en cours, annulée ou en attente de publication. Sinclair a dit qu'une collaboration entre les deux laboratoires était en cours, mais ensuite, comme plusieurs autres scientifiques à qui j'avais posé des questions sur l'ingénierie de la lignée germinale, il a cessé de répondre à mes e-mails.

Quel que soit le sort de cette expérience particulière, l'ingénierie de la lignée germinale humaine est devenue un concept de recherche en plein essor. Au moins trois autres centres aux États-Unis y travaillent, de même que des scientifiques en Chine, au Royaume-Uni et dans une société de biotechnologie appelée OvaScience, basée à Cambridge, dans le Massachusetts, qui compte sur ses conseils certains des plus grands médecins de la fertilité au monde. planche.

Tout cela signifie que l'ingénierie de la lignée germinale est beaucoup plus avancée qu'on ne l'imaginait.

L'objectif de ces groupes est de démontrer qu'il est possible de produire des enfants exempts de gènes spécifiques impliqués dans les maladies héréditaires. S'il est possible de corriger l'ADN dans l'ovule d'une femme ou le sperme d'un homme, ces cellules pourraient être utilisées dans une clinique de fécondation in vitro (FIV) pour produire un embryon puis un enfant. Il pourrait également être possible de modifier directement l'ADN d'un embryon de FIV à un stade précoce à l'aide de CRISPR. Plusieurs personnes interrogées par Examen de la technologie du MIT a déclaré que de telles expériences avaient déjà été menées en Chine et que les résultats décrivant des embryons modifiés étaient en attente de publication. Ces personnes, dont deux spécialistes de haut rang, n'ont pas souhaité commenter publiquement car les articles sont en cours d'examen.

Tout cela signifie que l'ingénierie de la lignée germinale est beaucoup plus avancée qu'on ne l'imaginait. "Ce dont vous parlez est un problème majeur pour toute l'humanité", déclare Merle Berger, l'une des fondatrices de Boston IVF, un réseau de cliniques de fertilité qui est parmi les plus importants au monde et aide plus d'un millier de femmes à tomber enceintes chacune. année. « Ce serait la plus grande chose qui soit jamais arrivée dans notre domaine. » Berger prédit que la réparation des gènes impliqués dans les maladies héréditaires graves sera largement acceptée par le public, mais dit que l'idée d'utiliser la technologie au-delà de cela provoquerait un tollé public parce que "tout le monde voudrait l'enfant parfait": les gens pourraient choisir la couleur des yeux et éventuellement l'intelligence . «Ce sont des choses dont nous parlons tout le temps», dit-il. "Mais nous n'avons jamais eu l'occasion de le faire."

Modification d'embryons

Serait-il facile de modifier un embryon humain à l'aide de CRISPR ? Très facile, disent les experts. « Tout scientifique possédant des compétences en biologie moléculaire et des connaissances sur la façon de travailler avec [les embryons] sera capable de le faire », déclare Jennifer Doudna, biologiste à l'Université de Californie à Berkeley, qui a co-découvert en 2012 comment utiliser CRISPR pour modifier les gènes.

Pour découvrir comment cela pourrait être fait, j'ai visité le laboratoire de Guoping Feng, biologiste à l'Institut McGovern de recherche sur le cerveau du MIT, où une colonie de singes ouistitis est en cours d'établissement dans le but d'utiliser CRISPR pour créer des modèles précis de maladies du cerveau humain. . Pour créer les modèles, Feng modifiera l'ADN des embryons, puis les transférera dans des ouistitis femelles pour produire des singes vivants. Un gène que Feng espère modifier chez les animaux est TIGE3. Le gène est impliqué dans la façon dont les neurones communiquent lorsqu'il est endommagé chez les enfants, il est connu pour provoquer l'autisme.

Feng a déclaré qu'avant CRISPR, il n'était pas possible d'introduire des changements précis dans l'ADN d'un primate. Avec CRISPR, la technique devrait être relativement simple. Le système CRISPR comprend une enzyme de coupure de gènes et une molécule guide qui peuvent être programmées pour cibler des combinaisons uniques de lettres d'ADN, A, G, C et T font entrer ces ingrédients dans une cellule et ils coupent et modifient le génome au niveau sites ciblés.

Mais CRISPR n'est pas parfait - et ce serait une façon très aléatoire de modifier des embryons humains, comme le montrent les efforts de Feng pour créer des ouistitis modifiés génétiquement. Pour utiliser le système CRISPR chez les singes, ses étudiants injectent simplement les produits chimiques dans un œuf fécondé, connu sous le nom de zygote, le stade juste avant qu'il ne commence à se diviser.

Feng a déclaré que l'efficacité avec laquelle CRISPR peut supprimer ou désactiver un gène dans un zygote est d'environ 40 %, tandis que les modifications spécifiques ou l'échange de lettres d'ADN fonctionnent moins fréquemment, plus de 20 % du temps. Comme une personne, un singe possède deux copies de la plupart des gènes, une de chaque parent. Parfois, les deux copies sont modifiées, mais parfois une seule, ou aucune. Seulement environ la moitié des embryons conduiront à des naissances vivantes, et parmi ceux qui le font, beaucoup pourraient contenir un mélange de cellules avec et sans ADN modifié. Si vous additionnez les chances, vous constaterez que vous devrez éditer 20 embryons pour obtenir un singe vivant avec la version que vous souhaitez.

Ce n'est pas un problème insurmontable pour Feng, puisque la colonie de reproduction du MIT lui donnera accès à de nombreux œufs de singe et il pourra générer de nombreux embryons. Cependant, cela poserait des problèmes évidents chez l'homme. Mettre les ingrédients de CRISPR dans un embryon humain serait scientifiquement trivial. Mais ce ne serait pas pratique pour beaucoup pour le moment. C'est l'une des raisons pour lesquelles de nombreux scientifiques considèrent une telle expérience (qu'elle ait réellement eu lieu ou non en Chine) avec mépris, la considérant davantage comme une tentative provocatrice d'attirer l'attention que comme une véritable science. Rudolf Jaenisch, un biologiste du MIT qui travaille en face de Feng et qui, dans les années 1970, a créé les premières souris génétiquement modifiées, qualifie les tentatives de modification d'embryons humains de « totalement prématurées ». Il dit qu'il espère que ces articles seront rejetés et ne seront pas publiés. "C'est juste une chose sensationnelle qui va faire bouger les choses", dit Jaenisch. « Nous savons que c'est possible, mais est-ce d'une utilité pratique ? J'en doute un peu.

Pour sa part, Feng m'a dit qu'il approuvait l'idée de l'ingénierie de la lignée germinale. Le but de la médecine n'est-il pas de réduire la souffrance ? Compte tenu de l'état de la technologie, cependant, il pense que les vrais humains modifiés génétiquement sont dans "10 à 20 ans". Entre autres problèmes, CRISPR peut introduire des effets hors cible ou modifier des morceaux du génome loin de ce que les scientifiques avaient prévu. Tout embryon humain modifié avec CRISPR aujourd'hui comporterait le risque que son génome ait été modifié de manière inattendue. Mais, a déclaré Feng, de tels problèmes pourraient éventuellement être résolus et des personnes éditées naîtraient. « Pour moi, il est possible à long terme d'améliorer considérablement la santé, de réduire les coûts. C'est une sorte de prévention », a-t-il déclaré. « Il est difficile de prédire l'avenir, mais la correction des risques de maladie est certainement une possibilité et devrait être soutenue. Je pense que ce sera une réalité.

Édition d'œufs

Ailleurs dans la région de Boston, les scientifiques explorent une approche différente de l'ingénierie de la lignée germinale, techniquement plus exigeante mais probablement plus puissante. Cette stratégie combine CRISPR avec des découvertes en cours liées aux cellules souches. Les scientifiques de plusieurs centres, dont celui de Church, pensent pouvoir bientôt utiliser des cellules souches pour produire des ovules et du sperme en laboratoire. Contrairement aux embryons, les cellules souches peuvent être cultivées et multipliées. Ainsi, ils pourraient offrir un moyen considérablement amélioré de créer une progéniture éditée avec CRISPR. La recette est la suivante : Tout d'abord, modifiez les gènes des cellules souches. Deuxièmement, transformez-les en ovule ou en spermatozoïde. Troisièmement, produisez une progéniture.

Certains investisseurs ont eu un aperçu de la technique le 17 décembre, à l'hôtel Benjamin de Manhattan, lors des présentations commerciales d'OvaScience. La société, fondée il y a quatre ans, a pour objectif de commercialiser les travaux scientifiques de David Sinclair, basé à Harvard, et de Jonathan Tilly, expert en cellules souches d'œufs et président du département de biologie de la Northeastern University (voir « 10 Technologies émergentes : cellules souches d'œufs », mai/juin 2012). Il a fait les présentations dans le cadre d'un effort réussi pour lever 132 millions de dollars de nouveau capital en janvier.

Au cours de la rencontre, Sinclair, un Australien à la voix de velours qui Temps l'année dernière, nommée l'une des « 100 personnes les plus influentes au monde », est montée sur le podium et a fourni à Wall Street un aperçu de ce qu'il a appelé les développements « qui changent vraiment le monde ». Les gens regarderaient en arrière à ce moment dans le temps et le reconnaîtraient comme un nouveau chapitre de « comment les humains contrôlent leur corps », a-t-il dit, car cela permettrait aux parents de déterminer « quand et comment ils ont des enfants et à quel point ces enfants vont être en bonne santé. être."

La société n'a pas perfectionné sa technologie de cellules souches - elle n'a pas signalé que les œufs qu'elle cultive en laboratoire sont viables - mais Sinclair a prédit que les œufs fonctionnels étaient "un quand, et non un si". Une fois que la technologie fonctionnera, a-t-il dit, les femmes infertiles pourront produire des centaines d'ovules, et peut-être des centaines d'embryons. En utilisant le séquençage de l'ADN pour analyser leurs gènes, ils pourraient choisir parmi eux les plus sains.

Des enfants génétiquement améliorés peuvent également être possibles. Sinclair a dit aux investisseurs qu'il essayait de modifier l'ADN de ces cellules souches d'œufs en utilisant l'édition de gènes, un travail qu'il m'a dit plus tard qu'il faisait avec le laboratoire de Church. "Nous pensons que les nouvelles technologies d'édition du génome permettront de l'utiliser sur des personnes qui ne sont pas seulement intéressées à utiliser la FIV pour avoir des enfants, mais aussi à avoir des enfants en meilleure santé, s'il y a une maladie génétique dans leur famille", a déclaré Sinclair au investisseurs. Il a donné l'exemple de la maladie de Huntington, causée par un gène qui déclenchera une maladie cérébrale mortelle même chez quelqu'un qui n'hérite que d'une seule copie. Sinclair a déclaré que l'édition de gènes pourrait être utilisée pour éliminer le défaut génétique mortel d'un ovule. Son objectif, et celui d'OvaScience, est de "corriger ces mutations avant de générer votre enfant", a-t-il déclaré. "C'est encore expérimental, mais il n'y a aucune raison de penser que ce ne sera pas possible dans les années à venir."

Sinclair m'a parlé brièvement au téléphone alors qu'il naviguait dans un taxi à travers un Boston enneigé, mais plus tard, il a renvoyé mes questions à OvaScience. Lorsque j'ai contacté OvaScience, Cara Mayfield, une porte-parole, a déclaré que ses dirigeants ne pouvaient pas commenter en raison de leurs horaires de voyage, mais a confirmé que la société travaillait sur le traitement des troubles héréditaires par modification génétique. Ce qui m'a surpris, c'est que les recherches d'OvaScience sur le « croisement de la lignée germinale », comme le disent parfois les critiques de l'ingénierie humaine, n'ont guère suscité d'intérêt. En décembre 2013, OvaScience a même annoncé qu'elle mettait 1,5 million de dollars dans une coentreprise avec une société de biologie synthétique appelée Intrexon, dont les objectifs de R&D incluent des œufs d'édition de gènes pour « empêcher la propagation » de maladies humaines « dans les générations futures ».

Quand j'ai atteint Tilly à Northeastern, il a ri quand je lui ai dit pourquoi j'appelais. "Ce sera un problème brûlant", a-t-il déclaré. Tilly a également déclaré que son laboratoire essayait de modifier les cellules souches d'œufs avec CRISPR « en ce moment » pour les débarrasser d'une maladie génétique héréditaire qu'il ne voulait pas nommer. Tilly a souligné qu'il y a « deux pièces du puzzle », l'une étant les cellules souches et l'autre l'édition de gènes. La capacité de créer un grand nombre de cellules souches d'œufs est essentielle, car ce n'est qu'avec des quantités importantes que des changements génétiques peuvent être introduits de manière stable à l'aide de CRISPR, caractérisés à l'aide du séquençage de l'ADN et soigneusement étudiés pour vérifier les erreurs avant de produire un œuf.

Tilly a prédit que toute la technologie de bout en bout - des cellules aux cellules souches, des cellules souches au sperme ou à l'ovule, puis à la progéniture - finirait par être élaborée d'abord chez les animaux, comme le bétail, soit par son laboratoire, soit par des entreprises telles que comme eGenesis, le spin-off du laboratoire de l'Église travaillant sur le bétail. Mais il ne sait pas quelle devrait être la prochaine étape avec les œufs humains modifiés. Vous ne voudriez pas en fertiliser un « bon gré mal gré », a-t-il dit. Vous feriez un être humain potentiel. Et cela soulèverait des questions auxquelles il n'est pas sûr de pouvoir répondre. Il m'a dit : « Pouvez-vous le faire ? » est une chose. Si vous le pouvez, les questions les plus importantes se posent. 'Le ferais-tu? Pourquoi voudriez-vous le faire? Quel est le but ?’ En tant que scientifiques, nous voulons savoir si c’est faisable, mais ensuite nous abordons des questions plus vastes, et ce n’est pas une question scientifique, c’est une question de société.

Améliorer les humains

Si l'ingénierie de la lignée germinale fait partie de la pratique médicale, elle pourrait entraîner des changements transformateurs dans le bien-être humain, avec des conséquences sur la durée de vie, l'identité et la production économique des personnes. Mais cela créerait des dilemmes éthiques et des défis sociaux. Et si ces améliorations n'étaient accessibles qu'aux sociétés les plus riches, ou aux personnes les plus riches ? Une procédure de fertilité in vitro coûte environ 20 000 $ aux États-Unis. Ajoutez les tests génétiques et le don d'ovules ou une mère porteuse, et le prix grimpe jusqu'à 100 000 $.

D'autres pensent que l'idée est douteuse car elle n'est pas médicalement nécessaire. Hank Greely, avocat et éthicien à l'Université de Stanford, déclare que les partisans "ne peuvent pas vraiment dire à quoi cela sert". Le problème, dit Greely, est qu'il est déjà possible de tester l'ADN des embryons de FIV et d'en choisir des sains, un processus qui ajoute environ 4 000 $ au coût d'une procédure de fertilité. Un homme atteint de la maladie de Huntington, par exemple, pourrait utiliser son sperme pour féconder une douzaine d'ovules de sa partenaire. La moitié de ces embryons n'auraient pas le gène de Huntington, et ceux-ci pourraient être utilisés pour commencer une grossesse.

En effet, certaines personnes sont catégoriques sur le fait que l'ingénierie de la lignée germinale est poussée de l'avant avec de "faux arguments". C'est le point de vue d'Edward Lanphier, PDG de Sangamo Biosciences, une société de biotechnologie californienne qui utilise une autre technique d'édition de gènes, appelée nucléases à doigts de zinc, pour tenter de traiter le VIH chez les adultes en modifiant leurs cellules sanguines. « Nous avons examiné [l'ingénierie de la lignée germinale] pour une justification de la maladie, et il n'y en a pas », dit-il. "Tu peux le faire. Mais il n'y a pas vraiment de raison médicale. Les gens disent, eh bien, nous ne voulons pas d'enfants nés avec ceci, ou nés avec cela, mais c'est un argument complètement faux et une pente glissante vers des utilisations beaucoup plus inacceptables.

Les critiques citent une foule de craintes. Les enfants feraient l'objet d'expérimentations. Les parents seraient influencés par la publicité génétique des cliniques de FIV. L'ingénierie de la lignée germinale encouragerait la propagation de traits prétendument supérieurs. Et cela affecterait des personnes pas encore nées, sans qu'elles puissent y consentir. L'American Medical Association, par exemple, estime que l'ingénierie de la lignée germinale ne devrait pas être effectuée « en ce moment » car elle « affecte le bien-être des générations futures » et pourrait entraîner « des résultats imprévisibles et irréversibles ». Mais comme beaucoup de déclarations officielles interdisant de modifier le génome, les AMA, qui ont été mises à jour pour la dernière fois en 1996, sont antérieures à la technologie d'aujourd'hui. "Beaucoup de gens ont simplement accepté ces déclarations", déclare Greely. "Ce n'était pas difficile de renoncer à quelque chose que vous ne pouviez pas faire."

La peur? Une dystopie de super-personnes et de bébés créateurs pour ceux qui peuvent se le permettre.

D'autres prédisent que des utilisations médicales difficiles à opposer seront identifiées. Un couple atteint de plusieurs maladies génétiques à la fois pourrait ne pas être en mesure de trouver un embryon approprié. Le traitement de l'infertilité est une autre possibilité. Certains hommes ne produisent pas de spermatozoïdes, une maladie appelée azoospermie. L'une des causes est un défaut génétique dans lequel une région d'environ un million à six millions de lettres d'ADN est absente du chromosome Y. Il serait peut-être possible de prélever une cellule de la peau d'un tel homme, de la transformer en cellule souche, de réparer l'ADN, puis de fabriquer du sperme, explique Werner Neuhausser, un jeune médecin autrichien qui partage son temps entre le réseau de la clinique de fertilité FIV de Boston. et le Stem Cell Institute de Harvard. « Cela changera la médecine pour toujours, n'est-ce pas ? Vous pourriez guérir l'infertilité, c'est sûr », dit-il.

J'ai parlé avec Church à plusieurs reprises par téléphone au cours des derniers mois, et il m'a dit que ce qui motive tout, c'est la "spécificité incroyable" de CRISPR. Bien que tous les détails n'aient pas été réglés, il pense que la technologie pourrait remplacer les lettres d'ADN essentiellement sans effets secondaires. Il dit que c'est ce qui le rend « tentant à utiliser ». Church dit que son laboratoire se concentre principalement sur les expériences sur les animaux d'ingénierie. Il a ajouté que son laboratoire ne fabriquerait ni ne modifierait d'embryons humains, qualifiant une telle étape de "pas notre style".

Le style de l'Église est l'amélioration humaine. Et il a largement fait valoir que CRISPR peut faire plus qu'éliminer les gènes de la maladie. Cela peut conduire à une augmentation. Lors de réunions, dont certaines impliquant des groupes de « transhumanistes » intéressés par les prochaines étapes de l'évolution humaine, Church aime montrer une diapositive sur laquelle il répertorie les variantes naturelles d'environ 10 gènes qui, lorsque les gens naissent avec eux, confèrent des qualités ou une résistance extraordinaires à maladie. L'un rend vos os si durs qu'ils cassent une perceuse chirurgicale. Un autre réduit considérablement le risque de crise cardiaque. Et une variante du gène de la protéine précurseur amyloïde, ou APP, a été trouvée par des chercheurs islandais pour protéger contre la maladie d'Alzheimer. Les personnes atteintes ne souffrent jamais de démence et restent affûtées jusqu'à un âge avancé.

Church pense que CRISPR pourrait être utilisé pour fournir aux gens des versions favorables des gènes, en effectuant des modifications de l'ADN qui agiraient comme des vaccins contre certaines des maladies les plus courantes auxquelles nous sommes confrontés aujourd'hui. Bien qu'il m'ait dit que tout ce qui est « énervé » ne devrait être fait qu'aux adultes qui peuvent consentir, il est évident pour lui que plus de telles interventions ont lieu tôt, mieux c'est.

Church a tendance à esquiver les questions sur les bébés génétiquement modifiés. L'idée d'améliorer l'espèce humaine a toujours eu « une très mauvaise presse », écrit-il dans l'introduction de Régenèse, son livre de 2012 sur la biologie synthétique, dont la couverture était une peinture d'Eustache Le Sueur d'un Dieu barbu créant le monde. Mais c'est finalement ce qu'il suggère : des améliorations sous la forme de gènes protecteurs. "Un argument sera avancé que la prévention ultime est que plus vous y allez tôt, meilleure est la prévention", a-t-il déclaré à un public au Media Lab du MIT au printemps dernier. "Je pense que c'est la prévention ultime, si nous arrivons au point où c'est très bon marché, extrêmement sûr et très prévisible. Church, qui a un côté moins prudent, a déclaré au public qu'il pensait que changer les gènes "va en arriver au point où c'est comme si vous faisiez l'équivalent de la chirurgie esthétique".

Certains penseurs ont conclu que nous ne devrions pas laisser passer l'occasion d'apporter des améliorations à notre espèce. "Le génome humain n'est pas parfait", déclare John Harris, bioéthicien à l'Université de Manchester, au Royaume-Uni. "Il est éthiquement impératif de soutenir positivement cette technologie." À certains égards, l'opinion publique américaine n'est pas particulièrement négative envers cette idée. Une enquête de Pew Research réalisée en août dernier a révélé que 46% des adultes approuvaient la modification génétique des bébés pour réduire le risque de maladies graves.

La même enquête a révélé que 83 % des personnes interrogées ont déclaré que la modification génétique visant à rendre un bébé plus intelligent « pousserait trop loin les progrès de la médecine ». Mais d'autres observateurs disent qu'un QI plus élevé est exactement ce que nous devrions envisager. Nick Bostrom, un philosophe d'Oxford surtout connu pour son livre de 2014 Superintelligence, qui a sonné l'alarme sur les risques de l'intelligence artificielle dans les ordinateurs, a également examiné si les humains pouvaient utiliser les technologies de reproduction pour améliorer l'intellect humain. Bien que les façons dont les gènes affectent l'intelligence ne soient pas bien comprises et qu'il y ait beaucoup trop de gènes pertinents pour permettre une ingénierie facile, de telles réalités n'obscurcissent pas les spéculations sur la possibilité d'un eugénisme de haute technologie.

« Le génome humain n'est pas parfait. Il est éthiquement impératif de soutenir positivement cette technologie.

Et si tout le monde pouvait être un peu plus intelligent ? Ou quelques personnes pourraient être beaucoup plus intelligentes ? Même un petit nombre d'individus « super-améliorés », a écrit Bostrom dans un article de 2013, pourrait changer le monde grâce à leur créativité et leurs découvertes, et grâce à des innovations que tout le monde utiliserait. À son avis, l'amélioration génétique est un problème à long terme important comme le changement climatique ou la planification financière par les nations, "puisque la capacité humaine à résoudre les problèmes est un facteur dans tous les défis auxquels nous sommes confrontés".

Pour certains scientifiques, l'avancée explosive de la génétique et de la biotechnologie signifie que l'ingénierie de la lignée germinale est inévitable. Bien sûr, les questions de sécurité seraient primordiales. Avant qu'un bébé génétiquement modifié ne dise "Maman", il faudrait des tests sur des rats, des lapins et probablement des singes, pour s'assurer qu'ils sont normaux. Mais finalement, si les avantages semblent l'emporter sur les risques, la médecine prendrait le risque. "C'était la même chose avec la FIV quand c'est arrivé pour la première fois", explique Neuhausser. «Nous n'avons jamais vraiment su si ce bébé serait en bonne santé à 40 ou 50 ans. Mais quelqu'un a dû franchir le pas.

Pays du vin

En janvier, samedi 24, une vingtaine de scientifiques, éthiciens et experts juridiques se sont rendus à Napa Valley, en Californie, pour une retraite au milieu des vignes du Carneros Inn. Ils avaient été convoqués par Doudna, le scientifique de Berkeley qui a co-découvert le système CRISPR il y a un peu plus de deux ans. Elle avait pris conscience que les scientifiques pensaient peut-être à traverser la lignée germinale, et elle était inquiète. Maintenant, elle voulait savoir : pouvaient-ils être arrêtés ?

« En tant que scientifiques, nous en sommes venus à comprendre que CRISPR est incroyablement puissant. Mais cela oscille dans les deux sens. Nous devons nous assurer qu'il est appliqué avec soin », m'a dit Doudna. "Le problème est particulièrement l'édition de la lignée germinale humaine et l'appréciation qu'il s'agit désormais d'une capacité entre les mains de tous."

Lors de la réunion, avec des éthiciens comme Greely, était Paul Berg, un biochimiste de Stanford et lauréat du prix Nobel connu pour avoir organisé la conférence Asilomar, un forum historique de 1975 au cours duquel les biologistes sont parvenus à un accord sur la façon de procéder en toute sécurité avec l'ADN recombinant, le nouveau découverte de la méthode d'épissage de l'ADN dans les bactéries.

Devrait-il y avoir un Asilomar pour l'ingénierie des lignées germinales ? Doudna le pense, mais les perspectives de consensus semblent faibles. La recherche en biotechnologie est désormais mondiale, impliquant des centaines de milliers de personnes. Il n'y a pas une seule autorité qui parle pour la science, et aucun moyen facile de remettre le génie dans la bouteille. Doudna m'a dit qu'elle espérait que si les scientifiques américains acceptaient un moratoire sur l'ingénierie de la lignée germinale humaine, cela pourrait inciter des chercheurs ailleurs dans le monde à cesser leurs travaux.

Doudna a déclaré qu'elle pensait qu'une pause auto-imposée devrait s'appliquer non seulement à la création de bébés modifiés génétiquement, mais également à l'utilisation de CRISPR pour modifier des embryons, des ovules ou du sperme humains, comme le font les chercheurs de Harvard, Northeastern et OvaScience. "Je ne pense pas que ces expériences soient appropriées pour le moment dans des cellules humaines qui pourraient se transformer en une personne", m'a-t-elle dit. «Je pense que la recherche qui doit être effectuée en ce moment est de comprendre la sécurité, l'efficacité et la livraison. Et je pense que ces expériences peuvent être faites dans des systèmes non humains. J'aimerais voir beaucoup plus de travail avant qu'il ne soit fait pour l'édition de la lignée germinale. Je privilégierais une approche très prudente.

Tout le monde n'est pas d'accord pour dire que l'ingénierie de la lignée germinale est une si grande préoccupation, ou que les expériences devraient être cadenassées. Greely note qu'aux États-Unis, il existe des tas de réglementations pour empêcher la science de laboratoire de se transformer en un bébé génétiquement modifié de si tôt. «Je ne voudrais pas utiliser la sécurité comme excuse pour une interdiction non fondée sur la sécurité», déclare Greely, qui dit avoir repoussé les discussions sur un moratoire. Mais il dit aussi avoir accepté de signer la lettre de Doudna, qui reflète désormais le consensus du groupe. "Bien que je ne considère pas cela comme un moment de crise, je pense qu'il est probablement temps pour nous d'avoir cette discussion", a-t-il déclaré.

(Après la publication en ligne de cet article en mars, l'éditorial de Doudna est paru dans Science (voir Des scientifiques appellent à un sommet sur les bébés génétiquement modifiés.) Avec Greely, Berg et 15 autres personnes, elle a appelé à un moratoire mondial sur tout effort visant à utiliser CRISPR pour générer des enfants modifiés génétiquement jusqu'à ce que les chercheurs puissent déterminer « quelles applications cliniques, le cas échéant, pourraient à l'avenir être jugées admissibles. " Le groupe, cependant, a approuvé la recherche fondamentale, y compris l'application de CRISPR aux embryons. La liste finale des signataires comprenait Church, bien qu'il n'ait pas assisté à la réunion de Napa.)

Alors que la nouvelle des expériences sur la lignée germinale se répandait, certaines sociétés de biotechnologie travaillant actuellement sur CRISPR ont réalisé qu'elles devaient prendre position. Nessan Bermingham est PDG d'Intellia Therapeutics, une startup de Boston qui a levé 15 millions de dollars l'année dernière pour développer CRISPR en traitements de thérapie génique pour adultes ou enfants. Il dit que l'ingénierie de la lignée germinale « n'est pas sur notre radar commercial », et il suggère que son entreprise pourrait utiliser ses brevets pour empêcher quiconque de la commercialiser.

« La technologie en est à ses balbutiements », dit-il. "Il n'est pas approprié que les gens envisagent même des applications sur la lignée germinale."

Bermingham m'a dit qu'il n'avait jamais imaginé qu'il devrait prendre position si tôt sur les bébés génétiquement modifiés. Modifier l'hérédité humaine a toujours été une possibilité théorique. Soudain, c'est un vrai. Mais le but n'était-il pas toujours de comprendre et de contrôler notre propre biologie, de devenir maîtres des processus qui nous ont créés ?

Doudna dit qu'elle réfléchit également à ces questions. "Cela va au cœur de qui nous sommes en tant que personnes, et cela vous fait vous demander si les humains devraient exercer ce genre de pouvoir", m'a-t-elle dit. "Il y a des problèmes moraux et éthiques, mais l'une des questions profondes est juste l'appréciation que si l'édition de la lignée germinale est effectuée chez l'homme, cela change l'évolution humaine." L'une des raisons pour lesquelles elle pense que la recherche devrait ralentir est de donner aux scientifiques une chance de passer plus de temps à expliquer quelles pourraient être leurs prochaines étapes.


Voir la vidéo: GEENITEKNOLOGIA, TIeteen päivät klo (Décembre 2021).